·“納入目錄的病種,，其治療方法可能會(huì)得到優(yōu)先審評(píng)和批準(zhǔn)。醫(yī)療資源和臨床專(zhuān)家的關(guān)注將更多地傾向于這些疾病,。在醫(yī)療支付和保障方面,，相關(guān)患者的‘罕見(jiàn)病患者’身份將得到認(rèn)可，這可能使他們?cè)卺t(yī)保,、醫(yī)療救助等方面獲得優(yōu)待,。”

　　9月20日,，國(guó)家衛(wèi)健委,、科技部、工信部,、國(guó)家藥監(jiān)局,、國(guó)家中醫(yī)藥局、中央軍委后勤保障部等六部門(mén)聯(lián)合發(fā)布了《第二批罕見(jiàn)病目錄》，共有86種罕見(jiàn)病納入其中,。加上2018年5月五部門(mén)發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》,，目前中國(guó)已有207種“法定”罕見(jiàn)病�,！�2023中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》顯示,，全球目前已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種。

　　澎湃科技注意到,，此次發(fā)布單位還增加了中央軍委后勤保障部,，四川大學(xué)華西第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科/兒童遺傳病診治中心俞丹教授向澎湃科技表示，這說(shuō)明國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注度顯著提升,，加入此部門(mén)能夠切實(shí)保障患者權(quán)益,，落實(shí)相關(guān)政策。

　　《第二批罕見(jiàn)病目錄》疾病共涉及17個(gè)學(xué)科,，主要包括血液科,、皮膚科、風(fēng)濕免疫科,、兒科,、神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌科等,。俞丹教授向澎湃科技表示,，本次納入目錄的大部分罕見(jiàn)病，在國(guó)內(nèi)都有相應(yīng)的治療方法,，即便有些藥國(guó)內(nèi)還未上市,，中國(guó)“醫(yī)療特區(qū)”——海南博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)也可以讓患者先行用藥。

　　“納入目錄的病種,，其治療方法可能會(huì)得到優(yōu)先審評(píng)和批準(zhǔn),。醫(yī)療資源和臨床專(zhuān)家的關(guān)注將更多地傾向于這些疾病。在醫(yī)療支付和保障方面,，相關(guān)患者的‘罕見(jiàn)病患者’身份將得到認(rèn)可,，這可能使他們?cè)卺t(yī)保、醫(yī)療救助等方面獲得優(yōu)待,�,！庇岬ふf(shuō)道。

　　收入目錄的病種不斷增多,，相關(guān)配套措施也要跟上,。比如，提高疾病的診治水平,、增強(qiáng)藥物可及性等,。專(zhuān)注于基因治療,，在血友病、帕金森等罕見(jiàn)病領(lǐng)域發(fā)力的信念醫(yī)藥商務(wù)管理副總裁謝祖全表示：“可以說(shuō),，新增目錄是起點(diǎn),，不是終點(diǎn)。后續(xù)需要多措并舉,。比如：持續(xù)提升罕見(jiàn)病診斷的準(zhǔn)確率和普及率、加快引入以及鼓勵(lì)研發(fā)創(chuàng)新藥物,、制定優(yōu)化藥物報(bào)銷(xiāo)的政策和流程等等,。”

　　尤其在基因治療方面,，近期出臺(tái)了諸多針對(duì)細(xì)胞與基因治療（CGT）的利好政策,，謝祖全說(shuō)：“我們期待未來(lái)兩者（《第二批罕見(jiàn)病目錄》和CGT相關(guān)政策）也能有效銜接，全面激發(fā)企業(yè)的研發(fā)動(dòng)力,、多維提升企業(yè)的創(chuàng)新能力,，最終惠及更為廣泛的罕見(jiàn)病患者�,！�

　　維昇藥業(yè)（上海）有限公司專(zhuān)注于內(nèi)分泌治療領(lǐng)域,，其針對(duì)兒童生長(zhǎng)激素缺乏癥的藥物已完成3期關(guān)鍵試驗(yàn)，維昇藥業(yè)首席營(yíng)銷(xiāo)官陳軍博士在接受澎湃科技采訪時(shí)表示：“我們關(guān)注到軟骨發(fā)育不全,、遺傳性甲狀旁腺功能減退癥和原發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥被納入了新版的罕見(jiàn)病目錄,，我們也希望借此目錄更新加快新藥的研發(fā)，早日讓這些患者用上創(chuàng)新藥物,�,！�

　　據(jù)陳軍介紹，罕見(jiàn)病患者最大的挑戰(zhàn)就是確診難,�,！啊吨袊�(guó)罕見(jiàn)病調(diào)研報(bào)告》指出，罕見(jiàn)病患者人均需花費(fèi)5.3年,、誤診2-3次才能確診,，也因此會(huì)錯(cuò)過(guò)最佳的治療時(shí)間�,！兜诙�批罕��(jiàn)病目錄》的出臺(tái),，將進(jìn)一步加強(qiáng)醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知，后續(xù)通過(guò)診療指南,、培訓(xùn)課程進(jìn)一步提升臨床醫(yī)生罕見(jiàn)病診療能力,，推動(dòng)罕見(jiàn)病科學(xué)研究和人才培養(yǎng)，讓更多罕見(jiàn)病做到早發(fā)現(xiàn),、早診斷,�,！�

　　在提升藥物可及性，促進(jìn)新藥研發(fā)方面,，謝祖全強(qiáng)調(diào)：“如大家所知,，罕見(jiàn)病藥物的商業(yè)化回報(bào)相對(duì)較低，所以建立激勵(lì)企業(yè)積極研制罕見(jiàn)病藥物的體系機(jī)制尤為關(guān)鍵,�,！�

　　陳軍預(yù)計(jì)：“新目錄的發(fā)布將在多方面給企業(yè)加速，比如加快罕見(jiàn)病用藥上市審評(píng)審批,，加快罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保范圍,，促進(jìn)罕見(jiàn)病相關(guān)研究的開(kāi)展等�,！�

　　罕見(jiàn)病目錄不斷擴(kuò)大更新,，這對(duì)患者來(lái)說(shuō)無(wú)疑是一大利好，但也有患者疑惑：我的疾病為什么未被納進(jìn)目錄,？這其中有什么考量,？俞丹告訴澎湃科技：“專(zhuān)家可能會(huì)在決策時(shí)考慮多個(gè)因素，會(huì)征求不同醫(yī)院,、不同專(zhuān)家的意見(jiàn),。他們可能會(huì)考慮覆蓋各種疾病種類(lèi)，包括不同科室相關(guān)的疾病,。此外,，也可能會(huì)優(yōu)先考慮那些患者數(shù)量相對(duì)較多，以及已經(jīng)存在特異治療方法的疾病,。這些因素都可能影響罕見(jiàn)病目錄的制定過(guò)程,。”

　　在俞丹看來(lái),，國(guó)家在這方面已經(jīng)付出了巨大努力,，罕見(jiàn)病目錄的制定是一個(gè)逐步深化的過(guò)程，未來(lái),，還會(huì)有更多的罕見(jiàn)病有望被列入目錄,。

　　也有業(yè)內(nèi)專(zhuān)家向澎湃科技表示，不斷更新優(yōu)化目錄是一方面,，另一方面,，中國(guó)人口眾多，要努力做到統(tǒng)籌兼顧,，“還需要回頭看看,，我們過(guò)去的目錄制定有何成效，還存在什么提升空間,，總結(jié)經(jīng)驗(yàn)也很重要,�,！�

　　中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康向媒體介紹，《第二批罕見(jiàn)病目錄》的出臺(tái),，將進(jìn)一步加強(qiáng)醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知,，后續(xù)通過(guò)診療指南、培訓(xùn)課程進(jìn)一步提升臨床醫(yī)生罕見(jiàn)病診療能力,，推動(dòng)罕見(jiàn)病科學(xué)研究和人才培養(yǎng),，讓更多罕見(jiàn)病做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷,，更好呵護(hù)他們的健康,。