,，新納入包括軟骨發(fā)育不全、獲得性血友病,、先天性膽道閉鎖(BA),、膠質母細胞瘤（GBM）等86種罕見疾病，

　　根據規(guī)定,，目錄動態(tài)更新的時間原則上不短于2年,。然而，距離2018年首次發(fā)布罕見病目錄后,，時隔5年,，第二批目錄終于更新。目前,，中國已有207個病種納入罕見病目錄,。

　　伴隨目錄越來越長，許多罕見病患者“用藥難”的問題也在改善,。在2022年國家醫(yī)保談判中,，就有包括利司撲蘭口服溶液用散、富馬酸二甲酯腸溶膠囊等7種罕見病藥品通過談判納入醫(yī)保,。目前國內已經獲批上市的75種罕見病用藥,，有50余種納入醫(yī)保藥品目錄。

　　不過,，在全球已知7000多種罕見病中,，僅有不到 5%存在有效治療方法。這意味著,，仍有很多患者難獲治療和保障,，還有大量用藥空白仍待填補。

　　《第一批罕見病目錄》包括121種罕見病,，其中約60%有藥可治,；這次新增的第二批目錄中，也僅有26種疾病擁有上市的藥物,，共約35種產品,。

　　其中，已獲批上市的藥物大多針對一些特殊的腫瘤疾病,，如治療皮膚T細胞淋巴瘤的維布妥昔單抗,、胃腸間質瘤的蘋果酸舒尼替尼膠囊、神經母細胞瘤的那西妥單抗注射液等,。

　　在第二批目錄新增的86種罕見病中,，不僅有一些特殊腫瘤疾病,，如膠質母細胞瘤、神經纖維瘤,、腎透明細胞肉瘤,、皮膚T細胞淋巴瘤、隆凸性皮膚纖維肉瘤等,；還包括大眾耳熟能詳的病種,，如肢端肥大癥、早老癥,、地中海貧血（重型）等,。

　　就拿地中海貧血來說，這是我國南方地區(qū)最常見的遺傳病之一,，其中廣東,、廣西、福建,、云南,、貴州、海南等地是地貧的高發(fā)地區(qū),。流調顯示,，在貴州，幾乎每10人中就有1位是地貧基因攜帶者,；在廣西,，幾乎每4-5個人就有一個是地貧基因的攜帶者，地貧基因攜帶率平均高達20%以上,。

　　除此之外,，也有發(fā)病率極低的發(fā)作性睡病，它的發(fā)病率約為兩千分之一,，中國約有70萬發(fā)作性睡病患者,，但最終確診的不到5000例。

　　由于罕見病發(fā)病率極低,，病種繁多且病狀復雜,，大多數醫(yī)務人員缺乏相關的醫(yī)學知識和診斷能力，導致常常出現確診困難,、漏誤診率高,、診斷周期長問題，有大量的罕見病被當作普通疾病治療,，或未被發(fā)現,。

　　不僅如此，全球各地對于罕見病也尚無統(tǒng)一定義,。在美國,，患者數小于20萬的疾病即可算作罕見病,，像瘧疾就屬此類，而日本則將這一門檻調低至5萬人,。

　　國內罕見病市場的轉折點發(fā)生在2018年,。當時，由國家衛(wèi)健委等5個部門發(fā)布的《第一批罕見病目錄》出臺后,，首次將血友病,、白化病、“漸凍癥”等121種罕見病納入目錄,。這也是國內第一次以疾病目錄的形式為罕見病劃定定義，是中國罕見病領域最具里程碑意義的政策節(jié)點,。

　　這一政策,，無疑提高了藥企針對目錄內病種研發(fā)的積極性。與此同時,，大量的社會關注,、資金以及配套政策紛至沓來，罕見病這一“小眾”領域開始受到大范圍關注,。

　　納入目錄并非最終目標,。正如2021年醫(yī)保談判中那句“每一個小群體都不應該被放棄”，目錄的更新不僅讓少數群體被看見,、被關注,，還將推動一系列保障措施出爐，加速相關藥物的研發(fā)和上市,。

　　比如,，臨床急需的境外已上市境內未上市的罕見病藥品審評時限為七十日；境外已上市的罕見病藥品滿足要求后可直接批準進口,；市場獨占期延長至 7 年等,。

　　以此次新納入第二批目錄的泛發(fā)性膿皰型銀屑病為例。2022年9月,，該病的靶向新藥佩索利單抗注射液在美國獲批上市,，時隔僅3個月，2022年12月30日,，該藥就在中國成功獲批,，用于治療成人泛發(fā)性膿皰型銀屑病的急性發(fā)作。

　　以往,，由于患者基數小,、市場容量小， “孤兒藥”回報率較低,，在很大程度上限制了藥企們積極性,。但伴隨目錄納入工作的推進,、相關藥物研發(fā)的政策支持、支付保障等越來越完善的情況下,，藥企的“后顧之憂”越來越少,。

　　自2018年以來，我國批準上市的進口和國產罕見病用藥已經達到了68個,。目前,，國內有81種罕見病藥物（除化學仿制藥和生物類似藥）處于臨床試驗及上市申請階段，涉及27種罕見病,。

　　面對大量未被滿足的臨床需求,，小眾領域已經成為眾多藥企押注業(yè)績增長的“第二曲線款都是罕見病用藥或有罕見病適應癥，年銷售額均超18億美元,，其中專用于囊性纖維化的 Trikafta在2021年全球銷售達到57億美元,。

　　國家藥品監(jiān)督管理局副局長黃果所說，具體到每一個家庭,、每一個患者,，罕見病用藥往往是不可或缺的救命藥，“因此,，每一種罕見病藥物都值得我們全力以赴,。”